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Doença de Huntington


Leo Kahn

15/12/2017 | 07:00


 Doença degenerativa e progressiva do sistema nervoso central, de origem genética autossômica dominante. É causada por uma deficiência de um único gene do cromossomo 4.

O defeito ocorre na sequência CAG de parte do DNA, que normalmente se repete de dez a 28 vezes, e nessa patologia acontece entre 36 a 120 vezes.

Acomete indivíduos de ambos os sexos. O desenvolvimento da doença é gradual e a esperança média de vida, desde a manifestação dos primeiros sintomas, é de 15 a 20 anos, variando de pessoa para pessoa e registando-se casos entre os 2 e os 43 anos. Nos Estados Unidos a sua frequência é de cinco a dez para 100 mil habitantes/ano.

Existem três etapas bem distintas que descrevem a evolução da doença:

Inicial – a doença é diagnosticada e o paciente pode perfeitamente continuar com sua vida normal.

Intermediária – a capacidade do indivíduo para desempenhar suas tarefas do dia a dia começa a reduzir com algumas dificuldades e limitações. À medida em que progride começa a ter dificuldade de raciocinar sem ajuda e, na atividade diária pessoal, ainda não está dependente de terceiros, precisando apenas de alguma ajuda.

Avançada – se encontra dependente para executar as suas atividades diárias, mas pode manter-se em casa com a ajuda da família. Necessitam de auxílio para tudo, de assistência constante de médicos e enfermagem permanente.

 

Fatores de risco:

Hereditariedade

Idade

Como esta mutação é transmitida de pais para filhos, caso os filhos não sejam portadores não transmitirão a DH.

É raríssimo haver novas mutações, isso é, aparecer uma mutação deste gene numa família sem qualquer antecedente da doença.

 

Sinais e sintomas:

Coreia (movimentos involuntários)

Bradicinesia

Distonia (contração muscular prolongada)

Ataxia

Apatia

Ansiedade

Irritabilidade

Explosões de raiva

Impulsividade

Comportamentos obsessivo-compulsivos

Isolamento social

Depressão

Dificuldade de mastigar e deglutir

Perda da visão periférica

O diagnóstico é realizado através do histórico familiar, quadro clinico e uma série de exames neurológicos e psiquiátricos.

Os testes genéticos definem a patologia, assim como exames complementares de imagem como TAC e RM, onde é possível notar alterações neuroanatômicas.

 

Saiba mais:

O aparecimento e progressão da doença de Huntington em jovens podem ser ligeiramente diferentes do que acontece com adultos.

Os problemas que frequentemente aparecem no início do curso da doença incluem, principalmente, alterações comportamentais, como perda de habilidades físicas e acadêmicas, queda no desempenho dos estudos e problemas de comportamento de um modo geral.

Alterações físicas, a exemplo de contração e rigidez muscular, mudanças nas habilidades motoras, tremores e movimentos involuntários.

O diagnóstico diferencial inclui a Coreia familiar benigna, neuroacantocitose, atrofia dentatorubropalidolusiana, doença de Machado-Joseph, doenças priônicas e a chamada Huntington-like 2.

Dificuldade com a mastigação, deglutição e outras deficiências motoras podem dificultar a alimentar e até mesmo aumentar o risco de asfixia.

Esses problemas podem ser minimizados selecionando alimentos moles, que são mais fáceis de ingerir.

Eventualmente, uma pessoa com doença de Huntington pode precisar de ajuda para comer.

Habitualmente a morte ocorre não da DH em si, mas de complicações causadas pela doença, como engasgar-se, infecções, traumatismos provocados por quedas etc.

Procure um neurologista.



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Doença de Huntington

Leo Kahn

15/12/2017 | 07:00


 Doença degenerativa e progressiva do sistema nervoso central, de origem genética autossômica dominante. É causada por uma deficiência de um único gene do cromossomo 4.

O defeito ocorre na sequência CAG de parte do DNA, que normalmente se repete de dez a 28 vezes, e nessa patologia acontece entre 36 a 120 vezes.

Acomete indivíduos de ambos os sexos. O desenvolvimento da doença é gradual e a esperança média de vida, desde a manifestação dos primeiros sintomas, é de 15 a 20 anos, variando de pessoa para pessoa e registando-se casos entre os 2 e os 43 anos. Nos Estados Unidos a sua frequência é de cinco a dez para 100 mil habitantes/ano.

Existem três etapas bem distintas que descrevem a evolução da doença:

Inicial – a doença é diagnosticada e o paciente pode perfeitamente continuar com sua vida normal.

Intermediária – a capacidade do indivíduo para desempenhar suas tarefas do dia a dia começa a reduzir com algumas dificuldades e limitações. À medida em que progride começa a ter dificuldade de raciocinar sem ajuda e, na atividade diária pessoal, ainda não está dependente de terceiros, precisando apenas de alguma ajuda.

Avançada – se encontra dependente para executar as suas atividades diárias, mas pode manter-se em casa com a ajuda da família. Necessitam de auxílio para tudo, de assistência constante de médicos e enfermagem permanente.

 

Fatores de risco:

Hereditariedade

Idade

Como esta mutação é transmitida de pais para filhos, caso os filhos não sejam portadores não transmitirão a DH.

É raríssimo haver novas mutações, isso é, aparecer uma mutação deste gene numa família sem qualquer antecedente da doença.

 

Sinais e sintomas:

Coreia (movimentos involuntários)

Bradicinesia

Distonia (contração muscular prolongada)

Ataxia

Apatia

Ansiedade

Irritabilidade

Explosões de raiva

Impulsividade

Comportamentos obsessivo-compulsivos

Isolamento social

Depressão

Dificuldade de mastigar e deglutir

Perda da visão periférica

O diagnóstico é realizado através do histórico familiar, quadro clinico e uma série de exames neurológicos e psiquiátricos.

Os testes genéticos definem a patologia, assim como exames complementares de imagem como TAC e RM, onde é possível notar alterações neuroanatômicas.

 

Saiba mais:

O aparecimento e progressão da doença de Huntington em jovens podem ser ligeiramente diferentes do que acontece com adultos.

Os problemas que frequentemente aparecem no início do curso da doença incluem, principalmente, alterações comportamentais, como perda de habilidades físicas e acadêmicas, queda no desempenho dos estudos e problemas de comportamento de um modo geral.

Alterações físicas, a exemplo de contração e rigidez muscular, mudanças nas habilidades motoras, tremores e movimentos involuntários.

O diagnóstico diferencial inclui a Coreia familiar benigna, neuroacantocitose, atrofia dentatorubropalidolusiana, doença de Machado-Joseph, doenças priônicas e a chamada Huntington-like 2.

Dificuldade com a mastigação, deglutição e outras deficiências motoras podem dificultar a alimentar e até mesmo aumentar o risco de asfixia.

Esses problemas podem ser minimizados selecionando alimentos moles, que são mais fáceis de ingerir.

Eventualmente, uma pessoa com doença de Huntington pode precisar de ajuda para comer.

Habitualmente a morte ocorre não da DH em si, mas de complicações causadas pela doença, como engasgar-se, infecções, traumatismos provocados por quedas etc.

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