Também chamada de Síndrome de Disacusia, consiste em conjunto de doenças genéticas autossômicas recessivas, caracterizadas pela presença de deficiência auditiva neurossensorial, havendo a presença ou não de disfunção vestibular e retinose pigmentar.

A sua herança na forma autossômica recessiva significa que ambos os sexos podem ter a doença e transmiti-la na gestação, mas o bebê tem de receber uma forma mutada do gene da SU (Síndrome de Usher) de cada progenitor.

O indivíduo com a síndrome é surdo de nascimento e desenvolve mais tarde uma doença nos olhos chamada retinose pigmentar).

Ocorre em três formas:

Tipo 1: é a mais grave, onde há surdez congênita profunda, ausência ou pequenas respostas vestibulares, problemas de equilíbrio e retinose pigmentar no início da pré-adolescência.

Tipo 2: há surdez congênita moderada a severa, sem alteração vestibular e com princípio de retinose pigmentar, habitualmente na segunda década de vida.

Tipo 3: caracteriza-se pela perda progressiva da audição, disfunção vestibular variável e retinose pigmentar com aparecimento incerto.

Nos Estados Unidos, cerca de quatro bebês em cada 100 mil nascimentos têm a doença e pesquisas atuais mostram que 3% a 6% da população surda é portadora.

Sinais e sintomas:

- Os principais sintomas são a perda auditiva e a doença ocular chamada retinite pigmentosa, que provoca cegueira noturna e perda da visão periférica por conta da degeneração progressiva da retina.

- Os portadores não possuem visão muito boa nos lados, encima ou embaixo.

- São desajeitados, esbarram nas pessoas e objetos, tropeçam nos degraus.

- Têm pouco equilíbrio e, algumas vezes, não podem caminhar em linha reta.

- Possuem problemas para se deslocar e se comunicar no escuro.

- O diagnóstico é feito pelo médico ao avaliar, por meio de exame clínico e testes, o equilíbrio, visão e audição do paciente.

SAIBA MAIS:

Já que existe grande variedade de genes envolvidos na síndrome, não são realizados testes genéticos para diagnóstico.

A frequência exata não é conhecida, uma vez que, quando não diagnosticada corretamente, pode ser considerada uma retinose pigmentar não sindrômica, especialmente quando a perda auditiva não é muito grave.

Nos Estados Unidos, tipos 1 e 2 são os mais comuns e, juntos, respondem por cerca de 90 a 95% dos casos.

A perda auditiva presente na SU é bilateral e simétrica, podendo evoluir para perda auditiva intensa.

Não existe cura para a síndrome até o momento.

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