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Distrofia muscular

Distrofias musculares (DM) constituem um grupo de mais de 30 doenças genéticas...


Leo Kahn
Do Diário do Grande ABC

29/08/2013 | 07:00


Distrofias musculares (DM) constituem um grupo de mais de 30 doenças genéticas, muitas delas ligadas ao cromossomo ‘X’, que afetam originalmente os músculos e provocam sua degeneração progressiva.

A alteração em certos genes é responsável pela falta ou baixa produção de proteínas essenciais para o desenvolvimento da musculatura. As mulheres são portadoras assintomáticas, mas os homens manifestam a doença, que pode ocorrer por herança genética recessiva, por mutação nova e espontânea do gene, ou por erro genético durante a formação da criança.

A DM varia em idade de aparecimento, gravidade e padrões dos músculos afetados, mas todas as formas ficam piores à medida que os músculos degeneram progressivamente, enfraquecem e acabam perdendo a capacidade de caminhar. 

Alguns tipos de distrofia muscular também afetam o coração, sistema gastrintestinal, glândulas endócrinas, coluna, olhos, cérebro e outros órgãos. 

A forma herdada é classificada como: autossômica dominante ocorre quando a criança recebe um gene normal de um pai e um defeituoso do outro. Chama-se ‘dominante’ porque apenas um dos pais precisa passar um gene anormal para produzir a distrofia muscular, em famílias onde um dos pais carrega um gene defeituoso dominate, cada criança tem 50% de probabilidade de herdá-lo e desenvolver distrofia muscularm, com risco igual para ambos os sexos e a gravidade da doença varia de pessoa para pessoa.

Autossômica recessiva significa que ambos os pais precisam carregar e passar o gene defeituoso. Cada pai tem um gene defeituoso, porém não desenvolvem distrofia muscular. Crianças nessas famílias têm 25% de chances de herdar ambas as cópias do gene defeituoso e assim desenvolver a doença, e 50% de chances de herdar apenas um gene e desta forma não desenvolver distrofia muscular, mas ser capaz de passar esse gene defeituoso à próxima geração. Crianças de ambos os sexos podem ser afetadas por esse padrão de herança. 

Recessiva ligada ao sexo ocorre quando a mãe carrega o gene afetado em um dos dois cromossomos ‘X’ e o passa ao filho homem (homens sempre herdam o cromossomo ‘X’ da mãe e ‘Y’ do pai, enquanto mulheres herdam o cromossomo ‘X’ de ambos os pais). Homens filhos de mães portadores têm 50% de chances de herdar a doença. Mulheres filhas de mães portadoras têm 50% de chances de herdar o gene defeituoso, mas geralmente não desenvolvem a doença desde que o cromossomo ‘X’ que herdou do pai possa compensar o defeituoso. Mulheres portadoras do gene defeituoso ocasionalmente podem exibir sintomas leves de DM.

Sinais e sintomas:

O quadro clínico é extremamente variável e entre os sintomas principais destacam-se:

- Atrofia e fraqueza muscular progressiva;

- Retardo e comprometimento da ambulação;

- Deficit muscular progressivo e generalizado;

- Comprometimento da musculatura respiratória e cardíaca.

O diagnóstico é realizado através do hítórico do paciente, pelo exame físico e complementado pelo exame de sangue para análise do DNA e pela biópsia do músculo que são de extrema importância para estabelecer o tipo de distrofia muscular.

Saiba mais:

- Doenças cardíacas e respiratórias são comuns, e alguns pacientes podem desenvolver problemas para engolir.

- DM não é contagiosa e não pode ser adquirida através de lesão ou alguma atividade.

- Distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker são os tipos mais conhecidos e frequentes das distrofias musculares, mas existem outros classificados de acordo com a produção anormal de determinadas proteínas musculares.

- Fisioterapia pode ajudar a prevenir deformidades, melhorar a movimentação e manter os músculos os mais flexíveis e fortes possíveis. A fisioterapia deve começar o mais cedo possível depois do diagnóstico, antes que ocorra rigidez da musculatura e articulações.

- Terapia ocupacional pode ajudar alguns pacientes a lidar com a fraqueza progressiva e perda de mobilidade.

- O objetivo das pesquisas com células-tronco é poder tratar de doenças como as distrofias musculares, que levam à degeneração progressiva dos músculos, por falta de uma proteína específica. Por enquanto, elas são incuráveis.
Talvez mais rápido do que se preveem as pesquisas indiquem o caminho que tornará possível recompor a integridade do músculo.

- A esperança, porém, está na terapia genética, talvez a única forma de tratamento possível e eficaz para cura dessas doenças, que nas formas graves e nas formas congênitas, impedem que a criança viva por muito tempo.

- Manter criteriosamente os tratamentos prescritos pelos médicos é a forma de controlar um pouco a evolução dessas enfermidades, procure seu médico.

* Se você tem dúvidas sobre saúde, envie um e-mail para leo.kahn@uol.com.br ou visite o blog www.topblog.com.br/endocrino. 



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Distrofia muscular

Distrofias musculares (DM) constituem um grupo de mais de 30 doenças genéticas...

Leo Kahn
Do Diário do Grande ABC

29/08/2013 | 07:00


Distrofias musculares (DM) constituem um grupo de mais de 30 doenças genéticas, muitas delas ligadas ao cromossomo ‘X’, que afetam originalmente os músculos e provocam sua degeneração progressiva.

A alteração em certos genes é responsável pela falta ou baixa produção de proteínas essenciais para o desenvolvimento da musculatura. As mulheres são portadoras assintomáticas, mas os homens manifestam a doença, que pode ocorrer por herança genética recessiva, por mutação nova e espontânea do gene, ou por erro genético durante a formação da criança.

A DM varia em idade de aparecimento, gravidade e padrões dos músculos afetados, mas todas as formas ficam piores à medida que os músculos degeneram progressivamente, enfraquecem e acabam perdendo a capacidade de caminhar. 

Alguns tipos de distrofia muscular também afetam o coração, sistema gastrintestinal, glândulas endócrinas, coluna, olhos, cérebro e outros órgãos. 

A forma herdada é classificada como: autossômica dominante ocorre quando a criança recebe um gene normal de um pai e um defeituoso do outro. Chama-se ‘dominante’ porque apenas um dos pais precisa passar um gene anormal para produzir a distrofia muscular, em famílias onde um dos pais carrega um gene defeituoso dominate, cada criança tem 50% de probabilidade de herdá-lo e desenvolver distrofia muscularm, com risco igual para ambos os sexos e a gravidade da doença varia de pessoa para pessoa.

Autossômica recessiva significa que ambos os pais precisam carregar e passar o gene defeituoso. Cada pai tem um gene defeituoso, porém não desenvolvem distrofia muscular. Crianças nessas famílias têm 25% de chances de herdar ambas as cópias do gene defeituoso e assim desenvolver a doença, e 50% de chances de herdar apenas um gene e desta forma não desenvolver distrofia muscular, mas ser capaz de passar esse gene defeituoso à próxima geração. Crianças de ambos os sexos podem ser afetadas por esse padrão de herança. 

Recessiva ligada ao sexo ocorre quando a mãe carrega o gene afetado em um dos dois cromossomos ‘X’ e o passa ao filho homem (homens sempre herdam o cromossomo ‘X’ da mãe e ‘Y’ do pai, enquanto mulheres herdam o cromossomo ‘X’ de ambos os pais). Homens filhos de mães portadores têm 50% de chances de herdar a doença. Mulheres filhas de mães portadoras têm 50% de chances de herdar o gene defeituoso, mas geralmente não desenvolvem a doença desde que o cromossomo ‘X’ que herdou do pai possa compensar o defeituoso. Mulheres portadoras do gene defeituoso ocasionalmente podem exibir sintomas leves de DM.

Sinais e sintomas:

O quadro clínico é extremamente variável e entre os sintomas principais destacam-se:

- Atrofia e fraqueza muscular progressiva;

- Retardo e comprometimento da ambulação;

- Deficit muscular progressivo e generalizado;

- Comprometimento da musculatura respiratória e cardíaca.

O diagnóstico é realizado através do hítórico do paciente, pelo exame físico e complementado pelo exame de sangue para análise do DNA e pela biópsia do músculo que são de extrema importância para estabelecer o tipo de distrofia muscular.

Saiba mais:

- Doenças cardíacas e respiratórias são comuns, e alguns pacientes podem desenvolver problemas para engolir.

- DM não é contagiosa e não pode ser adquirida através de lesão ou alguma atividade.

- Distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker são os tipos mais conhecidos e frequentes das distrofias musculares, mas existem outros classificados de acordo com a produção anormal de determinadas proteínas musculares.

- Fisioterapia pode ajudar a prevenir deformidades, melhorar a movimentação e manter os músculos os mais flexíveis e fortes possíveis. A fisioterapia deve começar o mais cedo possível depois do diagnóstico, antes que ocorra rigidez da musculatura e articulações.

- Terapia ocupacional pode ajudar alguns pacientes a lidar com a fraqueza progressiva e perda de mobilidade.

- O objetivo das pesquisas com células-tronco é poder tratar de doenças como as distrofias musculares, que levam à degeneração progressiva dos músculos, por falta de uma proteína específica. Por enquanto, elas são incuráveis.
Talvez mais rápido do que se preveem as pesquisas indiquem o caminho que tornará possível recompor a integridade do músculo.

- A esperança, porém, está na terapia genética, talvez a única forma de tratamento possível e eficaz para cura dessas doenças, que nas formas graves e nas formas congênitas, impedem que a criança viva por muito tempo.

- Manter criteriosamente os tratamentos prescritos pelos médicos é a forma de controlar um pouco a evolução dessas enfermidades, procure seu médico.

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