Doença hereditária autossômica recessiva, progressiva, a mais comum das doenças lisossômicas de depósito, que recebem esse nome devido ao acúmulo de restos de células envelhecidas depositadas em pequenas estruturas celulares que contêm enzimas essenciais ao equilíbrio do organismo. 

É classificada em: 

Tipo 1 (não neuropática) - Mais comum caracterizada pela falta de envolvimento neurológico primário. Início da doença em qualquer idade; expectativa de vida pode ser normal. O aumento do baço e do fígado é uma característica comum nesses pacientes. 

Tipo 2 (forma neuropática aguda) - Envolvimento neurológico ocorre no início da progressão da doença. A doença pode aparecer na infância ou adolescência; expectativa de vida é baixa e em média morrem antes dos 2 anos de vida. 

Tipo 3 (forma neuropática subaguda) - Comprometimento neurológico ocorre um pouco mais tarde nesse tipo.
O início da doença pode se apresentar na infância ou na adolescência; 
Os pacientes com o tipo 3 podem sobreviver até a vida adulta. 

Acomete aproximadamente de 8.000 a 10 mil pessoas pelo mundo, sendo assim distribuída: O tipo 1 da doença, a mais comum, afeta um em cada 40mil a 60 mil pessoas na população em geral. Para os judeus-ashkenazi, a incidência é mais alta, um em 450-500 indivíduos. Os tipos 2 e 3 da doença afetam um em cada 100 mil pessoas. 

SINAIS E SINTOMAS
- Palidez;
- Cansaço;
- Fadiga crônica;
- Sangramento nasal e gengival devido à redução de plaquetas;
- Equimoses e hematomas;
- Aumento do fígado e baço;
- Lesões ósseas - dores ósseas, fraturas patológicas; para os tipos 2 e 3 da doença, há um envolvimento significativo do sistema nervoso central. 
- O diagnóstico é realizado através de exame histológico de células da medula óssea ou em alguns casos com biópsia do fígado ou baço. A doença de Gaucher é mais bem diagnosticada medindo a atividade da enzima beta-glicosidase ácida nos leucócitos presentes no sangue periférico. Alternativa para o diagnóstico é o exame de DNA para identificar a mutação do gene, porém esse exame é mais comumente usado para confirmar um caso em que já se tenha comprovada a deficiência enzimática, para aconselhamento genético de casais ou diagnóstico pré-natal. 

SAIBA MAIS
Os pacientes com essa Doença podem casar e ter filhos?
Sendo hereditária a doença, ela passará para a próxima geração. Isso não quer dizer que o seu filho terá a doença. É preciso conhecer o cônjuge, saber se ele tem o gene para a doença, antes de programar um bebê. Se você tiver filhos com alguém que também tenha a doença, 100% dos filhos também a terão. Se tiver com um portador, 50% dos filhos poderão ter a doença. Mas se o cônjuge não apresentar gene algum para a doença de Gaucher, então nenhum filho terá a doença, mas todos serão portadores, isso é, todos terão um gene para a doença.

Como posso identificar casos semelhantes em outros familiares?

Precisamos estudar todos os familiares do paciente com dsoença de Gaucher, através dos principais sintomas, principalmente aqueles que poderão ter filhos, pois se tratando de doença genética, devem ser orientados.

Será considerado portador de doença de Gaucher grave aquele paciente que apresentar pelo menos um dos itens abaixo:

a) doença óssea avançada ou fratura patológica;
b) tamanho do fígado avaliado por ecografia representando 9% ou mais do peso corporal;
c) tamanho do baço avaliado por ecografia representando 10% ou mais do peso corporal;
d) hipertensão porta identificada por ecoDoppler ou por varizes esofágicas à endoscopia digestiva;
e) contagem de plaquetas igual ou menor do que 50 mil/mm3 associada a qualquer tipo de sangramento;
f) hemoglobina menor do que 8 mg/dl;
g) acometimento renal ou cardiopulmonar;
h) limitação funcional grave caracterizada por doença incapacitante: dispneia ou dor aos mínimos esforços.

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