É uma condição anormal dos tecidos conjuntivos que auxiliam a dar suporte a todas as partes do corpo e ajudam e no controle do crescimento e desenvolvimento.

Ocorrem com maior frequência nos tecidos conectivos do coração, vasos sanguíneos, olhos, ossos, pulmões e cobertura do cordão espinhal. Como afeta muitas partes do corpo, ela pode causar várias complicações e até risco de morte.

A síndrome de Marfan é causada por defeitos em um gene chamado fibrilina-1, que desempenha papel importante como componente do tecido elástico.

Esse defeito genético também causa crescimento excessivo dos ossos longos do corpo. Isso explica a altura elevada e os braços e pernas longos vistos em pessoas com a síndrome, mas não se sabe bem como esse supercrescimento acontece.

A complicação mais séria da síndrome envolve os vasos sanguíneos e coração, podendo afetar a aorta, com chance de distender a parede e crescer fraca, ocasionando o aneurisma de aorta. Pode causar vários problemas nos olhos, como deslocamento das lentes, glaucoma e catarata.

Cada 3 entre 4 pacientes com a síndrome herdaram geneticamente de seus pais. Se você tem síndrome de Marfan, possui 50% de chances de passar o gene alterado para cada um de seus filhos.

SINAIS E SINTOMAS

- As pessoas com a síndrome de Marfan costumam ser altas com pernas e braços longos e finos e dedos como o de uma aranha, doença chamada de aracnodactilia. Quando eles esticam os braços, a envergadura é maior do que a altura.
Outros sintomas:

- Tórax afundado ou saliente tórax em funil (pectus excavatum) ou peito de pombo (pectus carinatum)

- Pés chatos

- Palato muito arqueado ou apinhamento dental

- Hipotonia

- Articulações muito flexíveis

- Problemas de aprendizado

- Movimento do cristalino do olho em relação à sua posição normal (deslocamento)

- Miopia

- Mandíbula inferior pequena

- Coluna vertebral curvada para um lado

- Rosto fino e estreito

O diagnóstico da doença é realizado através do histórico médico do paciente e de sua família, exame físico, e exames como: ecocardiograma, teste da mutação da fibrilina-1 (em algumas pessoas) e ecocardiograma que deve ser feito uma vez por ano para analisar a base da aorta. Ele também consultará uma os critérios de Ghent, os quais são usados para diagnosticar a síndrome.

SAIBA MAIS

- Os traços da síndrome de Marfan variam de uma pessoa para a outra, mesmo na mesma família. Algumas pessoas com essa condição possuem muitos traços e outros poucos.

- Se a aorta dilatar e crescer fraca pode romper ou estourar e ocasionar sangramento. Isso é muito sério e pode causar problemas cardíacos graves ou até a morte.

- Ectasia dural pode ocorrer em pessoas com a doença à medida que envelhecem e os sintomas dessa condição são dores lombares, abdominais e de cabeça e torpor nas pernas.

- Pode causar pneumotórax súbito, na qual gás se acumula no espaço entre os pulmões e parede do peito. Se muito gás se acumular, o pulmão pode colapsar.

- Os especialistas recomendam um estudo de compatibilidade genética para casais com essa síndrome que desejam ter filhos.

- Complicações cardíacas podem diminuir a expectativa de vida de pessoas com essa doença, no entanto, muitos pacientes chegam bem aos 60 anos.

- Avanços feitos no diagnóstico e tratamento precoce da síndrome tornaram possível para pessoas com essa condição viver mais e com mais qualidade.

- Outras mutações genéticas espontâneas que levem à síndrome, menos de 30% dos casos, não podem ser evitadas.

- Se você tiver a síndrome de Marfan, consulte com seu médico pelo menos uma vez por ano.

* Se você tem dúvidas sobre saúde, envie um e-mail para leo.kahn@uol.com.br ou visite o blog www.topblog.com.br/endócrino.