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Amiloidose

A amiloidose é uma doença de depósito da proteína amiloide, rara, progressiva, produzida na medula óssea em consequência de várias patologias


Leo Kahn

21/05/2009 | 00:00


A amiloidose é uma doença de depósito da proteína amiloide, rara, progressiva, produzida na medula óssea em consequência de várias patologias. Como essas proteínas são muito estáveis vão se depositando em um ou mais órgãos, podendo comprometer o seu funcionamento até levar à morte.
A amiloidose ocorre com a mesma frequência em homens e mulheres, geralmente após os 40 anos e, se não tratada a causa, evolui para o óbito em um a dois anos após o diagnóstico.
Há três tipos principais de amiloidose, a primária, a secundária e a genética.
A primária tem origem desconhecida acometendo língua, intestinos, músculos lisos e esqueléticos, nervos, pele, ligamentos, coração, fígado, baço e rins. Os depósitos infiltram-se nos órgãos, fazendo com que eles percam a elasticidade e tornem-se rígidos.
A secundária pode ocorrer resultante de uma infecção ou doença inflamatória existente, acomete pessoas portadoras de doenças inflamatórias sem tratamento adequado por mais de uma década, especialmente doenças inflamatórias intestinais (Crohn e retocolite ulcerativa), artrite reumatoide, osteomielite, tuberculose, hanseníase e outras doenças.
A genética é muito rara e ocorre quando uma mutação leva à produção de uma proteína amiloide. A identificação dessa proteína envolvida é importante para prever suas possíveis complicações, tratamento precoce e risco de transmissão para os filhos.

SINAIS E SINTOMAS:
Distúrbios gastrintestinais, como perfuração, sangramento, diarreia ou obstrução e perda de peso;
Aumento do fígado;
Redução na função do baço;
Arritmia;
Insuficiência renal e adrenal;
Neuropatia, levando à impotência;
Hipotensão quando se levanta rapidamente;
Síndrome do túnel do carpo;
Aumento na língua, dificuldade respiratória e apneia noturna;
Alterações neurológicas, como espessamento, mudança de cor, púrpura ao redor dos olhos;
Inchaço nas articulações dos ombros;
Facilidade de sangramento.

Após a suspeita clínica, pode ser realizada a pesquisa de amiloides de cadeia leve no sangue ou urina, que serve como exame de rastreamento. Depois disso, são realizadas biópsias de gordura subcutânea, mucosa retal e/ou medula óssea para confirmação diagnóstica. Em alguns casos, é necessária a coleta de biópsia do órgão afetado. Essa biópsia mostrará o acúmulo da proteína amiloide.

SAIBA MAIS:
Amiloidose primária é o tipo mais frequente, correspondendo a dois terços dos casos nos Estados Unidos, acometendo uma em cada 10 mil pessoas.
As manifestações clínicas mais frequentes, ocorrendo em 80% dos pacientes, são fadiga crônica e perda ponderal.
No exame físico, chama a atenção o fígado aumentado de tamanho em número significativo de pacientes.
Embora a sobrevida média após o diagnóstico seja de 12 meses, quando existe comprometimento cardíaco com insuficiência, o prognóstico é pior com sobrevida de 5 a 6 meses.
Amiloidose secundária pode ocorrer nas doenças crônicas inflamatórias como doenças reumáticas, doenças infecciosas (tuberculose, osteomielite, sífilis), doenças malignas (carcinomas), doença de Crohn, Febre do Mediterrâneo, entre outras, sendo raro o envolvimento cardíaco.
Amiloidose genética é uma doença autossômica dominante, muito prevalente em pacientes de origem portuguesa, a qual causa infiltração de substância amiloide no fígado, coração, rins e nervos periféricos. A realização de transplante hepático é capaz de prevenir as complicações.
Amiloidose relacionada à diálise deve ser cogitada em todo paciente que faz uso desse tratamento há mais de oito anos e apresenta dores ósseas ou articulares e tem B2 - micro globulina elevada no soro.
Não há cura para a amiloidose. A partir do diagnóstico, são realizados tratamentos para reduzir ou diminuir a produção do amiloide, eliminar depósitos, aliviar ou curar a doença de base e tratar as complicações decorrentes pelos depósitos nos órgãos acometidos.
Em alguns casos a quimioterapia seguida de transplante autólogo de células-tronco da medula óssea traz bons resultados.
Quando a amiloide afeta o coração, o indivíduo pode morrer devido a uma insuficiência cardíaca grave a arritmias cardíacas.
A idade média do diagnóstico encontra-se em torno de 60 a 65 anos.



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Amiloidose

A amiloidose é uma doença de depósito da proteína amiloide, rara, progressiva, produzida na medula óssea em consequência de várias patologias

Leo Kahn

21/05/2009 | 00:00


A amiloidose é uma doença de depósito da proteína amiloide, rara, progressiva, produzida na medula óssea em consequência de várias patologias. Como essas proteínas são muito estáveis vão se depositando em um ou mais órgãos, podendo comprometer o seu funcionamento até levar à morte.
A amiloidose ocorre com a mesma frequência em homens e mulheres, geralmente após os 40 anos e, se não tratada a causa, evolui para o óbito em um a dois anos após o diagnóstico.
Há três tipos principais de amiloidose, a primária, a secundária e a genética.
A primária tem origem desconhecida acometendo língua, intestinos, músculos lisos e esqueléticos, nervos, pele, ligamentos, coração, fígado, baço e rins. Os depósitos infiltram-se nos órgãos, fazendo com que eles percam a elasticidade e tornem-se rígidos.
A secundária pode ocorrer resultante de uma infecção ou doença inflamatória existente, acomete pessoas portadoras de doenças inflamatórias sem tratamento adequado por mais de uma década, especialmente doenças inflamatórias intestinais (Crohn e retocolite ulcerativa), artrite reumatoide, osteomielite, tuberculose, hanseníase e outras doenças.
A genética é muito rara e ocorre quando uma mutação leva à produção de uma proteína amiloide. A identificação dessa proteína envolvida é importante para prever suas possíveis complicações, tratamento precoce e risco de transmissão para os filhos.

SINAIS E SINTOMAS:
Distúrbios gastrintestinais, como perfuração, sangramento, diarreia ou obstrução e perda de peso;
Aumento do fígado;
Redução na função do baço;
Arritmia;
Insuficiência renal e adrenal;
Neuropatia, levando à impotência;
Hipotensão quando se levanta rapidamente;
Síndrome do túnel do carpo;
Aumento na língua, dificuldade respiratória e apneia noturna;
Alterações neurológicas, como espessamento, mudança de cor, púrpura ao redor dos olhos;
Inchaço nas articulações dos ombros;
Facilidade de sangramento.

Após a suspeita clínica, pode ser realizada a pesquisa de amiloides de cadeia leve no sangue ou urina, que serve como exame de rastreamento. Depois disso, são realizadas biópsias de gordura subcutânea, mucosa retal e/ou medula óssea para confirmação diagnóstica. Em alguns casos, é necessária a coleta de biópsia do órgão afetado. Essa biópsia mostrará o acúmulo da proteína amiloide.

SAIBA MAIS:
Amiloidose primária é o tipo mais frequente, correspondendo a dois terços dos casos nos Estados Unidos, acometendo uma em cada 10 mil pessoas.
As manifestações clínicas mais frequentes, ocorrendo em 80% dos pacientes, são fadiga crônica e perda ponderal.
No exame físico, chama a atenção o fígado aumentado de tamanho em número significativo de pacientes.
Embora a sobrevida média após o diagnóstico seja de 12 meses, quando existe comprometimento cardíaco com insuficiência, o prognóstico é pior com sobrevida de 5 a 6 meses.
Amiloidose secundária pode ocorrer nas doenças crônicas inflamatórias como doenças reumáticas, doenças infecciosas (tuberculose, osteomielite, sífilis), doenças malignas (carcinomas), doença de Crohn, Febre do Mediterrâneo, entre outras, sendo raro o envolvimento cardíaco.
Amiloidose genética é uma doença autossômica dominante, muito prevalente em pacientes de origem portuguesa, a qual causa infiltração de substância amiloide no fígado, coração, rins e nervos periféricos. A realização de transplante hepático é capaz de prevenir as complicações.
Amiloidose relacionada à diálise deve ser cogitada em todo paciente que faz uso desse tratamento há mais de oito anos e apresenta dores ósseas ou articulares e tem B2 - micro globulina elevada no soro.
Não há cura para a amiloidose. A partir do diagnóstico, são realizados tratamentos para reduzir ou diminuir a produção do amiloide, eliminar depósitos, aliviar ou curar a doença de base e tratar as complicações decorrentes pelos depósitos nos órgãos acometidos.
Em alguns casos a quimioterapia seguida de transplante autólogo de células-tronco da medula óssea traz bons resultados.
Quando a amiloide afeta o coração, o indivíduo pode morrer devido a uma insuficiência cardíaca grave a arritmias cardíacas.
A idade média do diagnóstico encontra-se em torno de 60 a 65 anos.

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