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Distrofia de Duchenne


Leo Kahn

08/12/2017 | 07:00


Distrofia muscular de origem genética, ligada ao cromossomo ‘X’ e de caráter recessivo é uma patologia degenerativa, incapacitante e progressiva.

O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática, entretanto, cerca de 30% dos casos ocorrem por uma nova mutação genética.

Acomete só o sexo masculino a partir de 4 anos de idade, com diminuição da força muscular nas pernas, e a partir dos 7 aos 12 anos ocorre a parada total de deambulação, devido à degeneração progressiva dos músculos dos membros inferiores.

Afeta aproximadamente um em cada 3.500 nascimentos masculinos/ano ao redor do mundo devido à ausência da distrofina, proteína do complexo distroglicano presente nas fibras musculares.

As manifestações patológicas são disfunções vasculares, fibrose e infiltrado inflamatório no músculo. 

Fatores de risco:

Sexo masculino

Hereditariedade

Ausência de uma proteína causada por gene defeituoso a partir de uma mutação genética

Sinais e Sintomas:

Quedas frequentes

Dificuldade para levantar de uma posição deitada ou sentada

Dificuldade com habilidades motores, como correr e saltar.

Andar cambaleante

Grandes músculos da panturrilha

Dificuldades de aprendizagem

Fadiga

Retardo mental

Fraqueza que piora com o tempo

O diagnóstico é feito pelos históricos familiar e clínico, acompanhados de exames físicos. Podem ser solicitados exames laboratoriais de CK (creatina quinase), teste genético, eletromiografia e biópsia muscular.

Saiba mais:

O sexo feminino tem duas cópias dos cromossomos ‘X’, se uma cópia não funcionar tem outra cópia para produzir a distrofina.

Quando tem alteração genética em uma das duas cópias do cromossomo ‘X’ é chamada portadora da DMD (Distrofia Muscular de Duchenne).

Possuem 50% de chance de passar a cada gravidez. 

Há 25% de chances de nascer uma criança com DMD.

Cinquenta por cento de chance de o menino ter a distrofia muscular e 50% da menina ser portadora.

A chance de uma mulher que tem um filho com DMD e que não possui nenhum histórico familiar ser portadora é de aproximadamente 2/3. 

Nos 1/3 remanescente com a doença a mutação do gene é uma nova alteração genética. 

Homens que herdam ou nascem com uma cópia alterada do gene terão a doença.

Se um homem com a patologia tiver filhas, todas serão portadoras. 

Níveis elevados de CPK (creatinofosfoquinase) podem ser detectados prematuramente nos primeiros meses de vida.

O exame de sangue para análise do DNA permite o diagnóstico definitivo em 60% a 70% dos casos.

Nos outros 30% é necessário fazer biópsia do músculo para identificar a proteína ausente.

O sedentarismo pode agravar o quadro.

Fisioterapia e a hidroterapia são recursos importantes para controlar a sua progressão.

Cardiomiopatia ocorre em quase todos os casos, começando na pré-adolescência em alguns, e depois dos 18 anos em todos. 

Algumas pessoas com DMD vivem após os 30 anos de idade. 

Complicações respiratórias e cardiomiopatia são as causas mais comuns de morte.

Procure um médico



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Distrofia de Duchenne

Leo Kahn

08/12/2017 | 07:00


Distrofia muscular de origem genética, ligada ao cromossomo ‘X’ e de caráter recessivo é uma patologia degenerativa, incapacitante e progressiva.

O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática, entretanto, cerca de 30% dos casos ocorrem por uma nova mutação genética.

Acomete só o sexo masculino a partir de 4 anos de idade, com diminuição da força muscular nas pernas, e a partir dos 7 aos 12 anos ocorre a parada total de deambulação, devido à degeneração progressiva dos músculos dos membros inferiores.

Afeta aproximadamente um em cada 3.500 nascimentos masculinos/ano ao redor do mundo devido à ausência da distrofina, proteína do complexo distroglicano presente nas fibras musculares.

As manifestações patológicas são disfunções vasculares, fibrose e infiltrado inflamatório no músculo. 

Fatores de risco:

Sexo masculino

Hereditariedade

Ausência de uma proteína causada por gene defeituoso a partir de uma mutação genética

Sinais e Sintomas:

Quedas frequentes

Dificuldade para levantar de uma posição deitada ou sentada

Dificuldade com habilidades motores, como correr e saltar.

Andar cambaleante

Grandes músculos da panturrilha

Dificuldades de aprendizagem

Fadiga

Retardo mental

Fraqueza que piora com o tempo

O diagnóstico é feito pelos históricos familiar e clínico, acompanhados de exames físicos. Podem ser solicitados exames laboratoriais de CK (creatina quinase), teste genético, eletromiografia e biópsia muscular.

Saiba mais:

O sexo feminino tem duas cópias dos cromossomos ‘X’, se uma cópia não funcionar tem outra cópia para produzir a distrofina.

Quando tem alteração genética em uma das duas cópias do cromossomo ‘X’ é chamada portadora da DMD (Distrofia Muscular de Duchenne).

Possuem 50% de chance de passar a cada gravidez. 

Há 25% de chances de nascer uma criança com DMD.

Cinquenta por cento de chance de o menino ter a distrofia muscular e 50% da menina ser portadora.

A chance de uma mulher que tem um filho com DMD e que não possui nenhum histórico familiar ser portadora é de aproximadamente 2/3. 

Nos 1/3 remanescente com a doença a mutação do gene é uma nova alteração genética. 

Homens que herdam ou nascem com uma cópia alterada do gene terão a doença.

Se um homem com a patologia tiver filhas, todas serão portadoras. 

Níveis elevados de CPK (creatinofosfoquinase) podem ser detectados prematuramente nos primeiros meses de vida.

O exame de sangue para análise do DNA permite o diagnóstico definitivo em 60% a 70% dos casos.

Nos outros 30% é necessário fazer biópsia do músculo para identificar a proteína ausente.

O sedentarismo pode agravar o quadro.

Fisioterapia e a hidroterapia são recursos importantes para controlar a sua progressão.

Cardiomiopatia ocorre em quase todos os casos, começando na pré-adolescência em alguns, e depois dos 18 anos em todos. 

Algumas pessoas com DMD vivem após os 30 anos de idade. 

Complicações respiratórias e cardiomiopatia são as causas mais comuns de morte.

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