Uma equipe internacional de geneticistas acaba de fazer a primeira análise completa do cromossoma X, a misteriosa espiral de DNA que determina o gênero humano e cuja disfunção é apontada como causa de cerca de dez doenças hereditárias.

Este trabalho, que será publicado na edição desta quinta-feira no semanário científico britânico Nature, sugere que homens e mulheres devem o seu sexo parcialmente a cromossomas que evoluíram de um organismo assexuado, menos de 300 milhões de anos atrás.

O estudo também abre novas portas para o diagnóstico e entendimento de alguns tipos de retardamento mental — e uma futura possibilidade de cura —, do câncer testicular, anomalias no sistema imunológico e muitas outras doenças hereditárias.

"O cromossoma X humano tem uma biologia única que se formou durante sua evolução ... (e) ocupa um lugar único na história da medicina genética", destacou o artigo.

Em cada conjunto de seus 23 pares de cromossomas, os seres humanos têm um par de cromossomas de gênero, cada um herdado de um dos pais biológicos. As mulheres têm dois cromossomas X, chamados assim por causa de seu formato, e os homens, um X e um Y.

Ao longo de milênios, o cromossoma Y foi progressivamente se degenerando até o formato de um pequeno tronco, um processo que dá sustentação à inquietante teoria de que os homens eventualmente podem vir a se extinguir na evolução.

O cromossoma Y tem hoje menos de 100 genes, porções do DNA que contêm as proteínas, moléculas que compõem e mantêm os tecidos humanos.

Neste recente estudo, a equipe de cientistas chefiada pelo Instituto Wellcome Trust Sanger em Cambridge, Inglaterra, seqüenciou e analisou mais de 99% do cromossoma X, identificando nele a impressionante marca de 1.098 genes, cerca de 4% do total de todo o genoma.

Tentando compreender esta notável diferença entre os cromossomas X e Y, a equipe concluiu que os dois cromossomas evoluíram de origens modestas como um par "ordinário" de cromossomas idênticos em um organismo assexuado.

Mudanças em um gene de um destes pares originaram a cascata molecular que levou ao desenvolvimento do homem e, na seqüência, à degeneração do cromossomo Y em seu estado atual.

O cromossoma X, ao contrário, se manteve preservado com o passar dos anos. A teoria é que ele serve para manter um quadro mais complexo de genes de forma a compensar a retração do cromossoma Y.

Segundo o estudo, das 3.199 doenças hereditárias identificadas, 307 podem ser atribuídas a mutações ou falhas no cromossoma X, que interrompem a vital produção de proteínas.

Muitas destas doenças, entre elas a hemofilia e a distrofia muscular Duchenne (DMD), já foram associadas ao cromossoma X porque ocorrem apenas entre os homens. A razão para isto é que os homens têm apenas uma cópia do cromossoma X, enquanto as mulheres têm uma cópia de backup, estando portanto menos expostas a estas mutações em particular.

Mas, lembrou o estudo, também há outras doenças raras que são comuns aos dois sexos e podem ser atribuídas ao cromossoma X.

Graças ao seqüenciamento, 43 novos genes foram apontados como os culpados por doenças como cegueira, palato fissurado, câncer testicular, uma rara anomalia do sistema imunológico chamada doença linfoproliferativa associada ao cromossomo X e um tipo de retardamento mental conhecido como NS-LXMR.

"Ao estudarmos estes genes, podemos obter uma compreensão notável dos processos que levam a estas doenças", disse Mark Ross, chefe do projeto no Instituto Wellcome Trust Sanger.

"A partir do nosso estudo de um gene relacionado com a doença associada ao cromossoma X, um teste genético foi desenvolvimento e foi descoberto um novo caminho que controla o funcionamento do sistema imunológico", acrescentou.

Outros membros da equipe encarregada do estudo com o cromossoma X incluiu a Faculdade de Medicina Baylor College de Houston, Texas; o Instituto Max Planck de Genética Molecular e o Instituto de Biotecnologia Molecular, ambos na Alemanha; e o Centro de Seqüenciamento do Genoma da Universidade de Washington em St. Louis, Missouri (Estados Unidos).

O estudo mostrou que cerca de um terço de todo o cromossoma X é absorvido por uma seqüência repetida de DNA.

A teoria é que este é um mecanismo para "silenciar" genes, algo que é especialmente importante para as mulheres, pois garante que genes desnecessários de sua cópia de backup do cromossoma X permaneçam desativados.