No ano passado, o primeiro dia de aula de Rafaela Félix de Oliveira, 9 anos, foi em agosto. A reação da menina foi de pura alegria ao retornar ao convívio dos alunos da Emeief Carlos Drummond de Andrade, na Vila Pires, em Santo André, onde cursou o 2º ano do Ensino Fundamental. A felicidade foi tanta que a mãe de Rafaela, a dona de casa Priscila Félix da Silva, 32, desistiu de tirá-la da escola, como pensava em fazer. Rafaela é portadora da Síndrome de Rett, doença genética rara que afeta o desenvolvimento motor e mental.

A síndrome atinge apenas crianças do sexo feminino, e os principais sintomas começam a se apresentar entre 6 e 18 meses. Foi assim com Rafaela. “Quando ela tinha um ano e 2 meses, percebemos que ela não andava. A pediatra disse que teríamos de esperar mais dois meses até encaminhá-la para o neurologista, o que acabou acontecendo.”

Mas não foi fácil fechar o diagnóstico. A menina passou por oito médicos diferentes antes que um deles descobrisse a síndrome. “Eles diziam que era tanta coisa. Sempre que falavam em uma nova doença, eu corria para pesquisar na internet e minha angústia só aumentava”, relembra Priscila.

Para o pai de Rafaela, o enfermeiro Ivanildo Ângelo de Oliveira, 36, a dificuldade do diagnóstico foi a fase mais difícil, até por conta de sua profissão. “Via minha filha sofrendo com exames, procedimentos, e ninguém descobria o que era. A sensação é de impotência.”

O professor de neurologia infantil e integrante do Núcleo Especializado em Aprendizagem da Faculdade de Medicina do ABC Rubens Wajnsztejn explica que o problema é comum. “Por se tratar de síndrome rara, muitos médicos, principalmente pediatras, não sabem como reconhecê-la.” Além disso, o especialista explica que há confusão na classificação da doença, que ainda é incluída no espectro do autismo.

Os sintomas, porém, são clássicos: reversão do desenvolvimento (chamado de involução), problemas na comunicação, isolamento, movimentos repetitivos das mãos e convulsões. O tratamento para a síndrome, que não tem cura, consiste em terapia e medicamentos anticonvulsivos. É o que Rafaela faz atualmente em casa graças ao esforço dos pais. “Foi preciso muita luta com o convênio para conquistar esse direito para a Rafaela, algo que muitos pais, mais simples e carentes, não conseguem”, garante Oliveira.

A Prefeitura também auxilia na dieta da menina, que ingere alimentos por meio de sonda depois de passar por problema de anorexia no início de 2013. “Ela não queria mais tomar o remédio para as convulsões, e começou a deixar de comer qualquer coisa na qual misturasse o medicamento”, diz Priscila, que relembra o desespero dos pais ao ver a filha perder peso sem parar. “Achava que a sonda seria um passo para trás na vida dela, mas agora vejo que foi a melhor coisa que fizemos.”

Apesar das dificuldades apresentadas por uma criança com atrasos no desenvolvimento, os pais têm esperança de que pesquisas com células-tronco possam descobrir a cura. Enquanto isso, a família tem certeza de que Rafaela tem consciência daquilo que faz e do lugar que ocupa no mundo. Ela escolhe peças de roupa e lápis de cor sempre cor-de-rosa, e prefere Sonho de Valsa a qualquer outro bombom da caixa. “Não penso em expectativa de vida. Muita gente diz que a criança não passa dos 10 anos, mas vejo adolescentes e até mesmo jovens moças que estão vivas e sem complicações. O que queremos é garantir que ela tenha qualidade de vida hoje e enquanto estiver conosco”, garante a mãe.

Chegada de irmão melhora comportamento de Rafaela

Assim como outras meninas com a doença, Rafaela Félix de Oliveira teve crises de irritação e chorava muito na época em que Priscila ficou grávida novamente. “Passei por dificuldades. Era difícil aceitar que precisava medicar minha filha. Achava que a estava dopando, e que só carinho bastaria para acalmá-la, mas estava errada.”

Com a chegada de Rafael, hoje com 6 anos, e um outro remédio, Rafaela mudou de humor. “Ela quer companhia. Não aceita ver televisão sozinha, quer o irmão por perto.”

Tímido, Rafael demonstra com gestos o carinho que sente pela irmã. O mesmo acontece com os coleguinhas de escola. “Minha filha não vai aprender a ler e escrever. Mas a interação social é o mais importante para ela.”

Patologia é classificada erroneamente como autismo

Na classificação internacional de doenças, conhecida pela sigla CID, a Síndrome de Rett ainda é considerada patologia do espectro do autismo. Porém, na listagem para males psiquiátricos, revisada neste ano, a síndrome foi desmembrada. “O que acontece é que, ao fazer o diagnóstico, os médicos seguem o padrão da CID, e voltam o tratamento para este lado”, explica o professor de Neurologia Infantil e integrante do Núcleo Especializado em

Aprendizagem da Faculdade de Medicina do ABC Rubens Wajnsztejn.

A expectativa do especialista é que a CID altere a classificação em 2015, quando será revisada. “Desta forma, o

diagnóstico e tratamento serão bastante facilitados.”

Isso não significa, porém, que outros pais terão de esperar menos que a família de Rafaela Félix de Oliveira. Por se tratar de doença rara, a Síndrome de Rett é muitas vezes desconhecida por pediatras. Outro problema é que há poucos neurologistas infantis e, muitas vezes, a criança é encaminhada a um especialista que cuida de adultos e que pode ter mais dificuldade em esclarecer o quadro.