Alteração genética que ocorre no sexo masculino devido a presença de um cromossomo X a mais. Esta aberração cromossômica (XXY) acomete menos de 0,2% dos recém-nascidos e esta associada à idade materna avançada.

Atualmente apenas 10% dos casos da DK (Doença de Klinefelter) são encontrados em diagnóstico pré-natal, sendo que os primeiros sinais clínicos podem aparecer na infância ou, com mais frequência, durante a puberdade, principalmente em relação à falta de caracteres sexuais secundários.

Na presença de testículos diminuídos, somente um quarto dos homens afetados são reconhecidos como tendo a síndrome na puberdade e cerca de 25% receberão o diagnóstico em idade adulta.

Os homens acometidos podem ter uma vida sexual normal, com ereção e ejaculação, mas, muitas vezes, são inférteis, não conseguindo engravidar sua parceira.

Além da ginecomastia bilateral, outras formas menos comuns de manifestação primária da doença podem surgir, como hemorragia cerebelar, tumor de células de Leydig, esquizofrenia, teratoma retroperitoneal e cardiopatias congênitas. 

A expectativa de vida na DK é normal, mas seus portadores têm mais chances de desenvolver doenças como câncer e AVC (Acidente Vascular Cerebral), por exemplo.

Sinais e sintomas:

- Tamanho reduzido dos testículos;

- Ginecomastia;

- Pernas e braços longos;

- Infertilidade;

- Retardo mental;

- Hipogonadismo puberal;

- Estatura elevada;

- Barba rala;

- Distribuição feminina de pêlos pubianos.

O diagnóstico é feito por meio de estudos do cariótipo, onde o portador apresenta dois cromossomos X e um cromossomo Y, e é verificada a presença de cromatina sexual.

A preparação do cariótipo é realizada por amostra de sangue, passando por vários processos em que seus cromossomos são condensados e corados. Depois é retirada uma fotografia por meio de um microscópio eletrônico, posteriormente impressa. Os cromossomos são montados como um quebra-cabeça, de acordo com suas semelhanças.

Saiba mais:

- As causas da DK são genéticas e não estão relacionadas ao uso de medicamentos ou qualquer outro fator que possa interferir na formação do bebê durante a gravidez.

- Cerca de 60% das pessoas afetadas não são reconhecidas como portadores. 

- A ginecomastia está presente em 80% a 90% dos casos.

- A detecção precoce da doença em demais integrantes da família pode ser realizada pela pesquisa da cromatina sexual. Essa medida revela-se suficiente para fins de triagem.

- A análise cromossômica está indicada em todo indivíduo masculino portador de cromatina sexual. 

- É imperativo suspeitar da doença em pacientes do sexo masculino com ginecomastia e hipogonadismo hipergonadotrófico.

- Um alerta para a importância do diagnóstico precoce, a fim de realizar aconselhamento genético, screening de outros membros da família e iniciar a terapêutica necessária no intuito de evitar ou reduzir as complicações biopsicossociais tardias dessa expressão rara de feminização.

- No Reino Unido, essa doença é a principal causa de infertilidade masculina.

- A Síndrome de Klinefelter não tem cura.

- Os meninos portadores dessa síndrome possuem alguns problemas comportamentais, relacionados à sua baixa autoestima, carência, frustração, etc. No entanto, podem ser auxiliados por médico especializado em infertilidade.

- As anomalias porventura constatadas devem ser seguidas em consultas posteriores das especialidades.

- Muitas vezes, o diagnóstico é feito acidentalmente, como resultado de exames e consultas médicas, por razões não relacionadas com a doença.

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