A rara doença fibrose cística, também chamada de mucoviscidose, ganhou os notociários nacionais nas últimas duas semanas por conta do caso do menino Marcelo Eduardo Bovo Pesseghini, 13 anos –, suspeito de matar a família em São Paulo – portador da enfermidade. Embora antigamente crianças afetadas pela doença mal chegavam à idade de alfabetização, o cenário mudou e segue melhorando.

“Com tratamento adequado pode-se ter uma vida muito próxima do normal e com uma expectativa cada dia mais significativa. Hoje em dia as pessoas casam, estudam, têm filhos”, explica o coordenador da Comissão de Fibrose Cística da Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia, Marcelo de Fuccio. De acordo com a pneumopediatra Daniela Wickbold Gancz, a enfermidade apresenta os estágios leve, moderado ou grave. “O que vai determinar gravidade do problema é o tipo de mutação que a pessoa carrega”.

A fibrose cística é uma doença hereditária que afeta homens e mulheres na mesma proporção, sendo muito mais comum na raça branca. Para que a pessoa nasça com o problema é necessário receber o gene defeituoso tanto do pai quanto da mãe, embora nenhum dos dois manifeste a enfermidade. A estimativa é de que 70 mil pessoas no mundo tenham a mutação. No Brasil, esse número é de aproximadamente 4.000.

O defeito genético faz com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o normal. O principal órgão afetado pelo excesso da substância é o pulmão. “Isso contribui para o acúmulo de bactérias, tornando comuns pneumonias de repetição, bronquite crônica e tosse com secreção”, orienta a pneumopediatra Daniela.

A doença também afeta o aparelho digestivo, pâncreas, fígado e sistema reprodutor, em muitos casos causando esterilidade.
“O pâncreas é responsável pela liberação das enzimas digestivas, lançadas para que o intestino absorva gorduras e nutrientes veiculados a ela. Com o acúmulo de muco, a secreção não consegue passar e o paciente deixa de absorver esses nutrientes, podendo haver desnutrição”. explica Fuccio.

Os sintomas da fibrose cística são traiçoeiros porque podem ser confundidos com outras doenças, mas no geral os sinais mais comuns são: pele de sabor muito salgado; tosse persistente muitas vezes com catarro; infecções pulmonares frequentes (pneumonia e bronquite); chiados no peito ou falta de fôlego; baixo crescimento, dificuldade em ganhar peso, fezes volumosas e gordurosas.

DIAGNÓSTICO
Existem três métodos para diagnosticar fibrose cística: teste do pezinho, teste do suor e teste de DNA, sendo os dois primeiros os mais comuns e oferecidos gratuitamente pelo SUS (Sistema Único de Saúde). O teste do pezinho, realizado nos recém-nascidos, consegue detectar precocemente a enfermidade. Havendo resultado positivo, a criança deverá fazer o exame do suor para medir os níveis de cloro e com isso confirmar a suspeita.

A alta dosagem do elemento remete à doença porque, com a falha genética, o fluxo desregulado das células sudoríparas compromete a reabsorção de cloro. Com os níveis aumentados, água e sódio são retidos, tornando o suor mais salgado. Por isso é essencial que quando as mães beijarem seus filhos e perceberem o suor mais salgado, devem procurar ajuda médica.

SUS oferece tratamento gratuito em todo o Brasil - Graças à luta de associações de apoio a portadores de fibrose cística espalhadas pelo País, o SUS (Sistema Único de Saúde) hoje oferece tratamento gratuito para a doença. Mas nem sempre foi assim. O presidente da Abram (Associação Brasileira de Assistência a Mucoviscidose), Sérgio Henrique Sampaio, passou anos importanto medicação dos Estados Unidos para tratar o filho, nascido em 1988. “Aqui não existia nenhum medicamento. Um médico chegou a falar que meu filho não completaria 1 ano de vida. Eu e minha esposa sofremos muito, recorda. De acordo com Sampaio, hoje um tratamento é de aproximadamente R$ 20 mil por mês.

Portadores da doença geralmente necessitam ingerir antes das refeições enzimas pancreáticas sintéticas para auxiliar na absorção dos nutrientes e medicamentos que umidifiquem o muco para tornar mais fácil sua eliminação. “É importante também fazer fisioterapia respiratória e inalações com remédios específicos. Em casos de infecções, utiliza-se antibióticos”, explica a pneumopediatra Daniela Wickbold Gancz. O ideal é que os pacientes procurem centros especializados na doença, espalhados em todo o País para que passem por tratamento multidisciplinar.