O trabalho de entender o genoma humano e obter benefícios diretos deste conhecimento está apenas no começo e poderá estender-se por décadas, segundo prognóstico dos especialistas. As duas equipes que decodificaram o genoma, a do laboratório privado Celera e a do consórcio público internacional Human Research Project, coincidiram em que seus resultados já ajudaram a descobrir dezenas de genes de doenças. Os dois grupos determinaram a maioria dos 3 bilhões de caracteres do código do DNA humano. Existem entre 26 mil e 39 mil genes, segundo o Celera, e entre 30 mil e 40 mil, segundo o consórcio. Craig Venter, chefe de pesquisa do Celera, disse que 40% dos 26 mil genes não têm funções conhecidas.

Com este mapeamento, o código do DNA pode ser procurado em uma base de dados, levando a uma lista de genes para exame posterior. Este processo é muito mais rápido que a busca dos genes através da análise do próprio DNA. O ministro de Pesquisa da Alemanha, Edelgard Bulmahn, disse que agora os cientistas se concentrarão em cinco problemas genéticos: cardíacos, nervosos, câncer, doenças ambientais e infecções.