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Síndrome de Down

A síndrome de Down é uma condição genética, reconhecida há mais de um século, que constitui uma das causas mais freqüentes de deficiência mental


Leo Kahn

13/11/2008 | 00:00


A síndrome de Down é uma condição genética, reconhecida há mais de um século por John Langdon Down, que constitui uma das causas mais freqüentes de deficiência mental, compreendendo 18% do total de deficientes em instituições especializadas.

É uma combinação específica de características que inclui retardo mental e uma face típica causada pela existência de três cromossomos 21, sendo uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.

Existe uma grande variação na capacidade mental e no desenvolvimento motor destas crianças, que também é mais lento. Enquanto as crianças sem a síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.

Além do atraso no desenvolvimento, outros problemas de saúde podem ocorrer no portador da síndrome: cardiopatia congênita (40% dos casos); hipotonia (100%); problemas de audição (50% a 70%); de visão (15% a 50%); alterações na coluna cervical (1% a 10%); distúrbios da tireóide (15%); problemas neurológicos (5% a 10%); além de obesidade e envelhecimento precoce.

O risco de ter uma criança com Down aumenta com a idade materna. Se a mãe tem 30 anos é de um em 1.000, se a mãe tiver 40 anos, o risco é de nove em 1.000.

As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico; porém nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características; podem ter somente algumas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome.

CARACTERÍSTICAS:
-Achatamento da parte de trás da cabeça;
-Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos;
-Inclinação das fendas palpebrais;
-Língua proeminente;
-Ponte nasal achatada;
-Boca pequena;
-Orelhas ligeiramente menores;
-Tônus muscular diminuído;
-Ligamentos soltos;
-Mãos e pés pequenos;
-Pele na nuca em excesso.

Aproximadamente 50% de todas as crianças com a síndrome têm uma linha que cruza a palma das mãos - a "linha simiesca" - e há, freqüentemente, um espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pé. Geralmente estas crianças apresentam mal-formações congênitas maiores.

Pais que têm uma criança com síndrome de Down têm um risco aumentado de ter outra criança com a síndrome em futura gravidez.

De 80% a 90% das crianças com síndrome têm deficiências auditivas, avaliações audiológicas precoces e exames de seguimento são indicados. De 30% a 40% têm alguma doença congênita do coração. Anormalidades intestinais também acontecem com uma freqüência maior em crianças com síndrome de Down.

Crianças com a síndrome freqüentemente têm mais problemas oculares que outras crianças. Por exemplo, 3% destas crianças têm catarata e precisam ser tratadas cirurgicamente. Problemas oculares como estrabismo, miopia, e outras condições são freqüentemente observadas em crianças com síndrome.

Outra preocupação relaciona-se aos aspectos nutricionais. Algumas crianças, especialmente as com doença cardíaca severa, têm dificuldade constante em ganhar peso. Por outro lado, obesidade é freqüentemente vista durante a adolescência. Estas condições podem ser prevenidas pelo aconselhamento nutricional apropriado e orientação dietética preventiva.

Deficiências de hormônios tireoidianos são mais comuns em crianças com síndrome de Down do que em crianças normais. Entre 15% e 20% das crianças com a síndrome têm hipotireoidismo. É importante identificar as crianças com a síndrome que têm problemas de tireóide, uma vez que o hipotireoidismo pode comprometer o funcionamento normal do sistema nervoso central.

Problemas ortopédicos também são vistos com uma freqüência mais alta em crianças com síndrome de Down. Entre eles incluem-se a subluxação da rótula (deslocamento incompleto ou parcial), luxação de quadril e instabilidade de atlanto-axial.

Tratamentos e terapias, em especial a estimulação precoce com fisioterapia e fonoterapia, mostram uma inequívoca contribuição para melhor desenvolvimento e desempenho social do portador da síndrome de Down.

Em relação ao prognóstico, verifica-se que a prevalência da condição tem aumentado na população geral em conseqüência do aumento de sua sobrevida.

Um ambiente amoroso e agregador com esforços integrados de educação sempre influenciarão de modo positivo o desenvolvimento desta criança.

Se você tem dúvidas sobre saúde, envie um e-mail para leo.kahn@uol.com.br. Sua resposta será publicada neste espaço.



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Síndrome de Down

A síndrome de Down é uma condição genética, reconhecida há mais de um século, que constitui uma das causas mais freqüentes de deficiência mental

Leo Kahn

13/11/2008 | 00:00


A síndrome de Down é uma condição genética, reconhecida há mais de um século por John Langdon Down, que constitui uma das causas mais freqüentes de deficiência mental, compreendendo 18% do total de deficientes em instituições especializadas.

É uma combinação específica de características que inclui retardo mental e uma face típica causada pela existência de três cromossomos 21, sendo uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.

Existe uma grande variação na capacidade mental e no desenvolvimento motor destas crianças, que também é mais lento. Enquanto as crianças sem a síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.

Além do atraso no desenvolvimento, outros problemas de saúde podem ocorrer no portador da síndrome: cardiopatia congênita (40% dos casos); hipotonia (100%); problemas de audição (50% a 70%); de visão (15% a 50%); alterações na coluna cervical (1% a 10%); distúrbios da tireóide (15%); problemas neurológicos (5% a 10%); além de obesidade e envelhecimento precoce.

O risco de ter uma criança com Down aumenta com a idade materna. Se a mãe tem 30 anos é de um em 1.000, se a mãe tiver 40 anos, o risco é de nove em 1.000.

As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico; porém nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características; podem ter somente algumas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome.

CARACTERÍSTICAS:
-Achatamento da parte de trás da cabeça;
-Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos;
-Inclinação das fendas palpebrais;
-Língua proeminente;
-Ponte nasal achatada;
-Boca pequena;
-Orelhas ligeiramente menores;
-Tônus muscular diminuído;
-Ligamentos soltos;
-Mãos e pés pequenos;
-Pele na nuca em excesso.

Aproximadamente 50% de todas as crianças com a síndrome têm uma linha que cruza a palma das mãos - a "linha simiesca" - e há, freqüentemente, um espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pé. Geralmente estas crianças apresentam mal-formações congênitas maiores.

Pais que têm uma criança com síndrome de Down têm um risco aumentado de ter outra criança com a síndrome em futura gravidez.

De 80% a 90% das crianças com síndrome têm deficiências auditivas, avaliações audiológicas precoces e exames de seguimento são indicados. De 30% a 40% têm alguma doença congênita do coração. Anormalidades intestinais também acontecem com uma freqüência maior em crianças com síndrome de Down.

Crianças com a síndrome freqüentemente têm mais problemas oculares que outras crianças. Por exemplo, 3% destas crianças têm catarata e precisam ser tratadas cirurgicamente. Problemas oculares como estrabismo, miopia, e outras condições são freqüentemente observadas em crianças com síndrome.

Outra preocupação relaciona-se aos aspectos nutricionais. Algumas crianças, especialmente as com doença cardíaca severa, têm dificuldade constante em ganhar peso. Por outro lado, obesidade é freqüentemente vista durante a adolescência. Estas condições podem ser prevenidas pelo aconselhamento nutricional apropriado e orientação dietética preventiva.

Deficiências de hormônios tireoidianos são mais comuns em crianças com síndrome de Down do que em crianças normais. Entre 15% e 20% das crianças com a síndrome têm hipotireoidismo. É importante identificar as crianças com a síndrome que têm problemas de tireóide, uma vez que o hipotireoidismo pode comprometer o funcionamento normal do sistema nervoso central.

Problemas ortopédicos também são vistos com uma freqüência mais alta em crianças com síndrome de Down. Entre eles incluem-se a subluxação da rótula (deslocamento incompleto ou parcial), luxação de quadril e instabilidade de atlanto-axial.

Tratamentos e terapias, em especial a estimulação precoce com fisioterapia e fonoterapia, mostram uma inequívoca contribuição para melhor desenvolvimento e desempenho social do portador da síndrome de Down.

Em relação ao prognóstico, verifica-se que a prevalência da condição tem aumentado na população geral em conseqüência do aumento de sua sobrevida.

Um ambiente amoroso e agregador com esforços integrados de educação sempre influenciarão de modo positivo o desenvolvimento desta criança.

Se você tem dúvidas sobre saúde, envie um e-mail para leo.kahn@uol.com.br. Sua resposta será publicada neste espaço.

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