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A enfermidade, que aparece nos primeiros anos de vida, se denomina ataxia espástica auto-sómica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ou Arsacs) e afeta o sistema nervoso, produzindo uma alteraçao dos movimentos com espasmos que perturbam o andar. A enfermidade deteriora também a visao e produz transtornos da fala.
A enfermidade é detectada em uma regiao do Lago San Juan, Charlevoix-Saguenay (na província canadense de Quebec), atualmente com 330 mil habitantes que descendem em sua maioria de pioneiros franceses que se instalaram na regiao entre 1608 e 1760.
Dois desses imigrantes eram portadores do gene da enfermidade. Depois de 14 geraçoes, a proporçao da populaçao afetada é relativamente alta.
A enfermidade se manifesta nas pessoas que herdaram duas cópias do gene anormal. Aproximadamente um habitante de cada 22 é portador da anomalia sem estar doente e pode transmiti-la.
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