A Biotina, também conhecida como vitamina H, é um composto hidrossolúvel absorvido pelo intestino e levado aos tecidos através da circulação. Não armazenada pelo organismo, o excesso é expelido na urina.

Atua no processamento das gorduras, açúcares, proteínas e carboidratos, gerando energia para o corpo e produzindo ácidos que mantêm a pele, as unhas e os cabelos em bom estado. Tem ação no sistema nervoso como calmante.

Biotinidase é uma enzima que atua no ciclo da biotina, relacionada com as reações químicas envolvidas na utilização e reutilização dessa vitamina, com a função de separar ou liberar a vitamina H das proteínas dos alimentos.

Indivíduos com deficiência da biotinidase possuem a atividade enzimática inferior a 10% do normal, podendo chegar a nenhuma atividade. Quando entre 10% a 30% do normal, essa deficiência é parcial.

Fatores de risco:

Defeito hereditário autossômico e recessivo.

Sinais e sintomas:

Alopecia

Hipotonia muscular

Erupções da pele

Ataxia

Perda de audição

Problemas na fala

Alteração na visão

Esplenomegalia

Alteração na respiração

Conjuntivite

Convulsão

Retardo mental

O diagnóstico é realizado por meio do teste de triagem neonatal, conhecido como Teste do Pezinho. Caso seja positivo, o teste confirmatório deve ser feito no soro pela coleta do braço.

Saiba mais:

Os pais de crianças com deficiência da biotinidase têm aproximadamente 50% da atividade normal da enzima. É suficiente para prevenir problemas de saúde.

Embora os sintomas possam sugerir o diagnóstico dessa deficiência, ele também pode ser feito pela detecção da atividade da enzima no soro dos pacientes.

A maior complicação da deficiência não tratada é o retardo mental.

Os pacientes com deficiência de biotinidase frequentemente têm infecções de repetição, devido a uma função imunológica anormal.

A biotina livre é necessária para que um grupo de enzimas chamado carboxilases funcione perfeitamente.

Alimentos onde podemos encontrar essa vitamina:

Leite e derivados

Carne de boi, aves e peixes

Gema de ovo

Nozes

Soja

Aveia

Gérmen de trigo

Espinafre

Couve-flor

Arroz integral

Frutas como laranja, melão, abacaxi, banana, morango, melancia e abacate

Mesmo após o cozimento, a vitamina permanece sem alterações

O diagnóstico precoce ainda no primeiro mês de vida evita que os sintomas manifestem.